GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

1 Libro Autor María Luz Couce Pico

Editor Ergon

PRIMERA EDICIÓN 2020

 

 

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica

recesiva secundaria al trastorno del metabolismo

hepático de la fenilalanina

 

Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos

 

Los genes y las variantes responsables de

esta patología son cada vez más y mejor conocidos

 

Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos

 

Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias

 

Desde esta perspectiva, ha parecido razonable

actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico,

tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia

 

ÍNDICE:

 

1

Cribado de fenilcetonuria

 

2

Diagnóstico bioquímico y genético molecular

 

3

Tratamiento dietético del recién nacido y el niño

 

4

Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria

 

5

Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes

con déficit de fenilalanina hidroxilasa

 

6

Transición del paciente a la consulta de adultos

 

7

Seguimiento neurológico y neuropsicológico

de los pacientes con PKU

 

8

Afectación ósea

 

9

Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío

 

10

Cuidado de la embarazada

 

11

Fenilcetonuria y deporte

 

12

Patología asociada a la edad en paciente PKU

 

13

PKU en situaciones especiales

 

14

Investigación en el tratamiento de la PKU

 

15

Situación actual de la fenilcetonuria en España

 

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FICHA TÉCNICA:

 

1 Libro

138 Páginas

En formato de 21 por 15 cm

Pasta blanda en color plastificado

Primera edición 2020

ISBN 9788417844745

Autor María Luz Couce Pico

Editor Ergon

 

 

NOVEDAD

 

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GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DE LA FENILCETONURIA

1 Libro Autor María Luz Couce Pico

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PRIMERA EDICIÓN 2020 

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