EMERY ELEMENTOS DE GENÉTICA
MÉDICA Y GENÓMICA
1 Libro Autor Peter D. Turnpenny; y
Sian Ellard y Ruth
Cleaver
EDITOR ELSEVIER
EDICIÓN 16
LIBRO POR ENCARGO
Nueva
edición de un texto clásico: y muy
consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de
la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la
epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos
de genética para estudiantes.
Sigue
la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio
perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la
medicina y la genética clínica
La
nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas
son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones
clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a
través del patrón genético
Cabe
destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de
algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del
libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación
y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos
separados
El
texto incluye acceso a SC (en inglés) en el que se encuentran disponibles un
banco de preguntas de autoevaluación y el e-book
EN EL PREFACIO:
<La
lectura hace al hombre completo; la conversación lo hace ágil, la escritura lo
hace preciso>
Francis Bacon (1561 – 1626)
<Estudiar
los fenómenos de la enfermedad sin libros es navegar por un mar desconocido,
pero estudiar los libros sin pacientes es como no navegar por ningún mar>
William Osler (1849 – 1919)
En
los tres años transcurridos desde la última edición de EMERY.
ELEMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA, las aplicaciones de las tecnologías
genéticas en todas las disciplinas médicas no han dejado avanzar
No
solo es que el abundante manantial de descubrimientos génicos en las
enfermedades raras esté lejos de agotarse, sino que nuestros conocimientos de
las cuestiones más amplias sobre la naturaleza y la función del genoma humano
han avanzado de forma significativa, y las esperanzas de obtener distintas
formas de tratamiento para las enfermedades genéticas son mucho mayores que en
ningún otro momento anterior. Los últimos años han sido testigos de la
sorprendente aparición, entre otros, de la edición génica mediante CRISPR/Cas9 –no
solo como herramienta de investigación, sino también por la demostración de su
potencial terapéutico-, de la genómica del cáncer como soporte para diagnosticar
y tratar los tumores y las neoplasias malignas, y de la incorporación de las
pruebas y el diagnóstico prenatales no invasivos a la práctica rutinaria de la
medicina fetal. A pesar de todo, en la vanguardia se mantiene el proceso a
menudo complejo de interpretar y clasificar las variantes del DNA, que se ha
erigido en una disciplina bien establecida, aunque destinada a evolucionan
Todos
estos avances plantean enormes retos para la práctica clínica en términos de
aplicación responsable de las tecnologías al diagnóstico, la asistencia a los
pacientes y el manejo de las familias
La
implantación de las nuevas tecnologías en los sistemas sanitarios y en la
medicina convencionalidad varía enormemente en todo el mundo, pero hay temas de
relevancia universal, como son los de la cooficialidad, el consentimiento de la
cooficialidad, el consentimiento y la revelación y la no revelación de
información, todo ello en el contexto de unos sistemas legales que, en el mejor
de los casos, solo están comenzado a comprender las implicaciones de las
enormes cantidades de datos personales que genera la <revolución genómica>
Las
otras cuestiones de relevancia universal se relacionan con la
<capacidad>, tanto la capacidad de los sistemas sanitarios a la hora de
desarrollar la infraestructura para ofrecer los beneficios de las tecnologías y
los conocimientos genéticos, como la de informar y formar a los profesionales sanitarios.
Por tanto, esperamos que esta nueva edición contribuya a la docencia y la
formación tan necesarias en esta disciplina en expansión, que tiene un impacto
en todas las demás. Hemos tratado de actualizar esta edición con los avances
clave, pero manteniendo el mismo formato utilizado y validado en anteriores
ediciones
Muchos
capítulos se han complementado con estudios de casos que intentan trasladar al
lector a escenarios clínicos de resolución de problemas que, al fin y al cabo,
constituyen la vida real
Por
tanto, igual que en las ediciones previas, esperamos que este libro resulte
útil a los estudiantes de medicina y a los médicos ya graduados por igual, y
que les ayude a nadar en vez de hundirse cuando se enfrenten a la profundidad y
la extensión de los avances en genética y genómica médicas
LO ANTERIOR ESCRITO POR:
PETER TURNPENNY, SIAN
ELLARD y
RUTH CLEAVER
Exeter, Reino Unido
ÍNDICE:
= PREFACIO
= AGRADECIMIENTOS
= DEDICATORIA
1.
HISTORIA Y REPERCUSIÓN DE LA
GENÉTICA EN LA MEDICINA:
= Gregor Mendel y las leyes de la
herencia
= DNA como base de la herencia
= La mosca de la fruta
= Orígenes de la genética medica
= Repercusiones de las enfermedades
genéticas
= Nuevos desarrollos al alcance
= Consecuencias sociales de los
avances en genética
SECCIÓN A
BASES CIENTÍFICAS DE
LA GENÉTICA HUMANA
2.
BASES CELULARES Y MOLECULARES
DE LA HERENCIA:
= Célula
= DNA: el material hereditario
= Estructura de los cromosomas
= Tipos de secuencias de DNA
= Transcripción
= Traducción
= Código genético
= Regulación de la expresión génica
= Síntesis de DNA dirigida por RNA
= Mutaciones
= Mutaciones y mutagénesis
3.
CROMOSOMAS Y DIVISIÓN CELULAR:
= Cromosomas humanos
= Métodos de análisis cromosómico
= Citogenética molecular
= Nomenclatura cromosómica
= Citogenética molecular
= Nomenclatura cromosómica
= División celular
= Gametogénesis
= Anomalías cromosómicas
4.
DETERMINACIÓN DE LA CAUSA DE LOS TRASTORNOS MONOGÉNICOS MEDIANTE
LA IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES CAUSANTES DE LAS ENFERMEDADES:
= Identificación de genes causantes
de
enfermedades
humanas independientes de la posición
= Clonación posicional
= Proyecto Genoma Humano
= Identificación de la etiología
genética de trastornos monogénicos mediante secuenciación de nueva generación
5.
TÉCNICAS DE LABORATORIO PARA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS
= Reacción en cadena de la
polimerasa
= Aplicación de los polimorfismos
del DNA
= Técnicas de hibridación ácidos
nucleicos
= Detección de mutaciones
= Métodos basados en la
secuenciación
= Análisis de dosis
= Secuencias genómica como prueba diagnóstica
clínica
6
PATRONES DE HERENCIA:
= Estudios de familia
= Herencia mendeliana
= Alelos múltiples y rasgos y
rasgos complejos
= Anticipación
= Mosaicismo
= Disomía uniparental
= Impronta genómica
= Herencia mitocondrial
7.
GENÉTICA DE POBLACIONES Y MATEMÁTICA:
= Frecuencia
= Polimorfismo genético
= Análisis de segregación
= Ligamiento genético
= Intervención médica y social
= Conclusión
8
CÁLCULO DE RIESGOS:
= Teoría de la probabilidad
= Herencia autosómica dominante
= Herencia autosómica recesiva
= Herencia recesiva ligada al
cromosoma X
= Uso de marcadores ligados
= Teorema de Bayes y cribado
prenatal
= Riesgos empíricos
9
GENÉTICA DEL DESARROLLO
= Fecundación y gastrulación
= Familias de genes del desarrollo
= Arcos faríngeos
= Función de los cilios en las
anomalías del desarrollo
= La extremidad como modelo de
desarrollo
= Genes del desarrollo y cáncer
= Efectos posicionales y genes del
desarrollo
= Molas hidatiformes
= Epigenética y desarrollo
= Determinación del sexo y
trastornos del desarrollo sexual
= Gemelación
SECCIÓN B
GENÉTICA EN MEDICINA Y MEDICINA GENÓMICA
10.
ENFERMEDADES FRECUENTES, GENÉTICA
POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL
= Tipos de mecanismos de
predisposición genética
= Formas de demostrar la
predisposición
genética
a enfermedades frecuentes
= Herencia poligénica y
distribución normal
= Herencia multifactorial:
el
modelo de predisposición / umbral
= Identificación de los genes que
causan
trastornos multifactoriales
= Puntaciones de riesgo poligénico
= Modelos de enfermedad de herencia
multifactorial
11
CRIBADO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS:
= Cribado en personas de alto
riesgo
= Pruebas de portadores de
trastornos autosómicos dominantes
= Consideraciones éticas en la
detección
de
portadores y las pruebas predictivas
= Cribado poblacional
= Criterios para un programa de
cribado
= Cribado prenatal y posnatal
= Cribado de portadores en la
población
= Registros genéticos
12.
HEMOGLOBINA Y HEMOGLOBINOPATÍAS:
= Estructura de la hemoglobina
= Expresión de la hemoglobina
durante el desarrollo
= Estructura de la cadena de
globina
= Síntesis y control de la
expresión de hemoglobina
= Presentaciones clínicas de las
hemoglobinopatías
= Cribado prenatal y ponatal de las
hemoglobinopatías
13.
INMUNOGENÉTICA:
= Inmunidad
= Inmunidad innata
= Inmunidad adquirida especifica
= Trastornos de inmunodeficiencia
hereditarios
= Grupos sanguíneos
14.
GENÉTICA DEL CÁNCER… Y CÁNCER GENÉTICO:
= Diferenciación entre factores
genéticos
y
ambientales en el cáncer
= Oncogenes
= Genes supresores tumorales
= Epigenética y cáncer
= Genética de los tipos de cáncer
frecuentes
= Perfiles del DNA tumoral, firmas
mutacionales
y
carga mutacional tumoral
= Síndromes de cáncer hereditario
= Asesoramiento genético en el
cáncer familiar
= Cribado para el cáncer familiar
= ¿Qué tratamiento es el adecuado?
15.
FARMACOGENÓMICA MEDICINA DE PRECISIÓN Y TRATAMIENTO DE LAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS:
= Farmacogenómica
= Metabolismo de los fármacos
= Variaciones genéticas
identificadas
a
partir del estudio de los efectos de los fármacos
= Medicina de precisión
= Tratamiento de las enfermedades
genéticas
= Aplicaciones terapéuticas de la
tecnología del DNA recombinante
= Terapia génica
= Modificación del RNA
= Corrección génica dirigida
= Terapia con células madre
SECCIÓN C
GENÉTICA CLÍNICA, ASESORAMIENTO Y ÉTICA
16
ANOMALÍAS CONGÉNITAS, SÍNDROMES DISMÓRFICOS Y DISCAPACIDAD
INTELECTUAL:
= Incidencia
= Definición y clasificación de los
defectos neonatales
= Causas genéticas de las
malformaciones
= Agentes ambientales (teratógenos)
= Malformaciones de causa
desconocida
= Asesoramiento
= Discapacidad intelectual
17.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS:
= Incidencia de las anomalías
cromosómicas
= Trastornos de los cromosomas
sexuales
= Síndromes de deleción cromosómica
<clásicos>
= Micromatrices cromosómicas /
hibridación
genómica
comparativa en micromatrices
= Trastornos cromosómicos y
fenotipos conductuales
= Síndromes de rotura cromosómica
= Indicaciones para el análisis de
micromatrices cromosómicas
18.
METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS:
= Trastornos del metabolismo de los
aminoácidos y los péptidos
= Trastornos del metabolismo de los
hidratos de carbono
= Trastornos del metabolismo de los
esteroides
= Trastornos del metabolismo de los
lípidos y las lipoproteínas
= Trastornos del almacenamiento
lisosomal
= Trastornos del metabolismo de las
purinas, las pirimidinas y los nucleótidos
= Trastornos del metabolismo de las
porfirinas y el hemo
= Trastornos del metabolismo de los
oligoelementos y los oligometales
= Trastornos peroxisomales
= Trastornos del metabolismo
energético
= Diagnóstico prenatal de las metabolopatías
congénitas
19.
PRINCIPALES TRASTORNOS MONOGÉNICOS:
= Trastornos neurológicos
= CADASIL y demencia de inicio
precoz
= Neuropatías periféricas
hereditarias
= Enfermedad de la neurona motora
= Trastornos mucocutáneos
= Distrofias musculares
= Trastornos respiratorios
= Cardiopatías hereditarias
= Trastornos del tejido conjuntivo
= Trastornos renales
= Trastornos sanguíneos
20.
PRUEBAS PRENATALES Y GENÉTICAS DE LA REPRODUCCIÓN:
= Técnicas utilizadas en el
diagnóstico prenatal
= Cribado preconcepcional y
prenatal
= Indicaciones para pruebas
prenatales
= Problemas especiales en el
diagnóstico prenatal
= Interrupción del embarazo
= Diagnóstico genético
preimplatacional
= Reproducción asistida e
implicaciones
para
las enfermedades genéticas
= Tratamiento prenatal
21.
ASESORAMIENTO GENÉTICO:
= Definición
= Establecimiento del diagnóstico
= Cálculo y presentación del riesgo
= Análisis de las opciones
= Comunicación y apoyo
= Asesoramiento genético: ¿dirigido
o no dirigido?
= Resultados del asesoramiento
genético
= Aspectos especiales del
asesoramiento genético
22.
ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES EN LA GENÉTICA MÉDICA:
= Principios generales
= Dilemas éticos en la consulta
genética
= Dilemas éticos e interés público
= Conclusión
= GLOSARIO
= APENDICE:
= Páginas web y bases de datos
clínicos
= Preguntas de opción múltiple
= Preguntas basadas en casos y
discusión
= Respuestas basadas en casos y
discusión
= Respuestas de los escenarios
clínicos y discusión
= Índice alfabético
FICHA TÉCNICA:
1
Libro
436
páginas
En
formato de 27 por 21 cm
Pasta
blanda en color plastificado
16
edición 2022
ISBN
9788413821689
Autor Peter D. Turnpenny;
Sian Ellard y Ruth Cleaver
Editor
Elsevier
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electrónico:
Celular:
6671-9857-65
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EMERY ELEMENTOS DE GENÉTICA
MÉDICA Y GENÓMICA
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