DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
HEREDITARIAS
1 Libro Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou Editor Ergon
Cuarta edición
Este
libro presenta el enorme progreso experimentado desde la anterior edición, en
el seno de esta especialidad pediátrica que abarca de manera global los
llamados también errores congénitos del metabolismo
Participan
casi 150 autores, pero no pierde su uniformidad gracias al trabajo de los dos
autores-editores, aumentando la proyección internacional a través de
autores-colaboradores latinoamericanos procedentes de Colombia, México, Chile y
Brasil; y de otros países
La
obra muestra la sólida formación clínica de los autores, así como sus
implicaciones en otras especialidades como genética, nutrición o bioquímica,
sin olvidar el reflejo de su actividad asistencial y docente
De
interés para el pediatra y subespecialidades pediátricas y médicas en general.
Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías
dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares,
trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del
crecimiento o síntomas neurológicos, entre otros muchos, y valorar la
posibilidad de una enfermedad metabólica genética entre sus causas, le harán
desviar al paciente hacia la unidad especializada hospitalaria, donde se podrá
beneficiar del progreso terapéutico actual, que irá desde un cambio en la alimentación
a la sustitución de la enzima deficiente e, incluso, a algún tipo de trasplante,
entre otras alternativas
Adscrito
en la serie de Endocrinología Nutrición y Dietética
TEMAS ABORDADOS:
A.
Generalidades
B.
Errores congénitos del metabolismo intermedio:
B.1.
Trastornos del metabolismo y transporte de los hidratos de carbono
B.2.
Trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos
B.3.
Trastorno del metabolismo de lípidos
C.
Errores congénitos en ciclos metabólicos específicos
D.
Patología congénita de organelas celulares
D.1.
Patología mitocondrial
D.2.
Patología lisosomal
D.3.
Patología peroxisomal
D.4.
Patología del sistema Golgi
E.
Trastornos del metabolismo de los metales
F.
Trastornos congénitos del metabolismo de las vitaminas
G.
Otras enfermedades metabólicas
H.
Apéndice
Índice
alfabético
En donde se verán quienes
son los autores:
PABLO SANJURJO:
Jefe
Clínico de la Unidad de Metabolismo
Hospital
Universitario de Cruces. Barakaldo
Catedrático
de Pediatría
Universidad
del País Vasco (UPV/EHU). Vizcaya
ANTONIO BALDELLOU:
Departamento
de Pediatría
Universidad
de Zaragoza
Instituto
Aragonés de Ciencias de la Salud Zaragoza
ÍNDICE:
A. GENERALIDADES
1.
Desarrollo
del pensamiento metabólico
2.
Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias
3.
Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias
4.
Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo
5.
Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y
algoritmos diagnósticos
6.
Pruebas funcionales en las enfermedades metabólicas hereditarias
7.
Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal
8.
Muerte súbita y enfermedades metabólicas
9.
Valoración neurológica en las enfermedades metabólicas
10.
Patología hepática en las enfermedades metabólicas
11.
Cardiomiopatías metabólicas
12.
Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo
13.
Tratamiento de urgencias de los errores innatos del metabolismo
14.
Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas
15.
Nutrición y errores innatos del metabolismo
16.
Dieta cetogénica en pediatría
17.
Trasplante de progenitores hematopoyéticos en los errores congénitos del
Metabolismo
18. Trasplante de órganos en las enfermedades
metabólicas hereditarias
19.
Terapia génica de las enfermedades hereditarias
20.
Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto
21.
Asesoramiento genético y enfermedades metabólicas
Hereditarias
22.
Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del
Metabolismo
23.
Planificación de la asistencia sanitaria de las enfermedades metabólicas
hereditarias
B. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO INTERMEDIO. B.1.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO Y TRANSPORTE DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
B.1.1.
Defectos de metabolismo de carbohidratos
24.
Hipoglucemias. 25. Hiperinsulinismo persistente en el neonato
26.
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados
27.
Errores congénitos del metabolismo de la galactosa
28.
Errores congénitos del metabolismo de la fructosa. B.1.2. Defectos de
transporte de carbohidratos
29.
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1
B.2.
TRASTORNOS DEL METABOLISMO Y TRANSPORTE
DE
AMINOÁCIDOS
B.2.1.
Defectos de metabolismo de los aminoácidos
30.
Hiperfenilalaninemia
31.
Hiperfenilalaninemias por déficit de cofactor BH4
32.
Tirosinemia aguda hereditaria
33.
Hiperglicinemia no cetósica
34.
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados
35.
Alcaptonuria
36.
Enfermedad de orina de jarabe de arce
37.
Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP)
38.
Acidemia isovalérica. Alteraciones del catabolismo de leucina y valina
39.
Aciduria glutárica tipo I
40.
Enfermedad de Canavan
B.2.2.
Defectos de transporte de los aminoácidos
41.
Lisinuria con intolerancia a las proteínas
42.
Cistinuria
B.3.
TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LÍPIDOS
43.
Alteraciones de la β-oxidación y del sistema carnitina
44.
Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos
45.
Dislipemias genéticas. 46. Síndrome metabólico en la infancia
47.
Defectos de la biosíntesis del colesterol
48.
Defectos congénitos de la síntesis de los ácidos biliares
49.
Enfermedad de Wolman (EW) y enfermedad de depósito de ésteres de colesterol (EDEC):
deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL)
C. ERRORES CONGÉNITOS EN CICLOS METABÓLICOS ESPECÍFICOS
50.
Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea
51.
Trastornos del metabolismo de las purinas
52.
Porfirias
53.
Errores congénitos del metabolismo del glutatión
D. PATOLOGÍA CONGÉNITA DE ORGANELAS CELULARES
D.1.
PATOLOGÍA MITOCONDRIAL
54.
Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas producidas por alteración del
ADN mitocondrial
55.
Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial
56.
Las enfermedades de la fosforilación oxidativa (OXPHOS): sintomatología y
diagnóstico clínico
57.
Tratamientos en las enfermedades mitocondriales
58.
Acidemias lácticas Hiperlactacidemia. Déficit de piruvato deshidrogenasa. Déficit
de piruvato carboxilasa
D.2.
PATOLOGÍA LISOSOMAL
59.
Enfermedades lisosomales
60.
Mucopolisacaridosis tipo I.
Síndromes
de Hurler, Scheie, Hurler/Scheie
61.
Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)
62.
Síndrome de Sanfi lippo
63.
Mucopolisacaridosis IV y VI
64.
Oligosacaridosis y mucolipidosis
65.
La enfermedad de Krabbe y la leucodistrofi a metacromática
66.
Enfermedad de Gaucher
67.
Enfermedad de Fabry
68.
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B y C
69.
Gangliosidosis GM1 y GM2
70.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal en la edad pediátrica
71.
Enfermedad de Pompe
D.3.
PATOLOGÍA PEROXISOMAL
72.
Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales
73.
Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y
Tratamiento
D.4.
PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI
74.
Defectos congénitos de la glicosilación
E. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES
75.
Hemocromatosis, alteraciones del metabolismo del cobre y déficit del cofactor
molibdeno
76.
Alteraciones del metabolismo del cinc. Acrodermatitis enteropática
F. TRASTORNOS CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE LAS VITAMINAS
77.
Alteraciones del metabolismo de la biotina. Alteraciones del metabolismo de la
tiamina
78.
Trastornos del metabolismo de la vitamina B12 y del ácido fólico
79.
Epilepsias dependientes de la vitamina
B6.
Trastornos de los transportadores de la riboflavina
G. OTRAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
80.
Síndrome de Fanconi
81.
Defectos del metabolismo de la creatina
82.
Enfermedades hereditarias del metabolismo de los neurotransmisores
83.
Deficiencia de α1-antitripsina y otras serpinopatías. Manifestaciones 3 pulmonares, hepáticas y sistémicas
84.
Drepanocitosis
85.
Otras hemoglobinopatías hereditarias
86.
Nuevos síndromes genético-metabólicos
H. APÉNDICE
ÍNDICE ALFABÉTICO
FICHA TÉCNICA:
1
Libro
1,332
páginas
En
formato de 22 por 29 cm
Pasta
dura en color plastificada
Edición
2014
Cuarta
edición
483
ilustraciones
ISBN
978-84-15351-96-2
Autor
Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou
Editor
Ediciones Ergon
NOVEDAD
DISTRIBUIDOR
ABC Ediciones
Si es de su
agrado está espléndida obra:
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
HEREDITARIAS
1 Libro Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou
Editor Ergon
Cuarta edición
Se puede
comunicar al Teléfono: 7146961
aquí en Culiacán, Sinaloa, México Teléfono 01-6677-146961 Solo en
México Teléfono celular: 044 (Culiacán, Sinaloa, México) o 045 (México) -6671-985765
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Pacífico
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01-800-832-7697
Mayor
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Aquí en la
Ciudad de Culiacán, Sinaloa, México
Avenida
Jesús Terán número: 1747; Fraccionamiento Nuevo Culiacán Código Postal 80170
Entre:
Bahía de Agiabampo y Bahía de San Ignacio
Sin
representantes dentro; o, fuera de nuestro País
ALFONSO
JAVIER MONÁRREZ RÍOS
Agradecemos
a Google la oportunidad de publicar Gracias
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS
HEREDITARIAS
1 Libro Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou
Editor Ergon
Cuarta edición
Quedo a sus
órdenes; gracias
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