sábado, 2 de septiembre de 2017

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS


DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
1 Libro Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou Editor Ergon
Cuarta edición




Este libro presenta el enorme progreso experimentado desde la anterior edición, en el seno de esta especialidad pediátrica que abarca de manera global los llamados también errores congénitos del metabolismo

Participan casi 150 autores, pero no pierde su uniformidad gracias al trabajo de los dos autores-editores, aumentando la proyección internacional a través de autores-colaboradores latinoamericanos procedentes de Colombia, México, Chile y Brasil; y de otros países

La obra muestra la sólida formación clínica de los autores, así como sus implicaciones en otras especialidades como genética, nutrición o bioquímica, sin olvidar el reflejo de su actividad asistencial y docente

De interés para el pediatra y subespecialidades pediátricas y médicas en general. Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento o síntomas neurológicos, entre otros muchos, y valorar la posibilidad de una enfermedad metabólica genética entre sus causas, le harán desviar al paciente hacia la unidad especializada hospitalaria, donde se podrá beneficiar del progreso terapéutico actual, que irá desde un cambio en la alimentación a la sustitución de la enzima deficiente e, incluso, a algún tipo de trasplante, entre otras alternativas

Adscrito en la serie de Endocrinología Nutrición y Dietética

TEMAS ABORDADOS:

A. Generalidades

B. Errores congénitos del metabolismo intermedio:

B.1. Trastornos del metabolismo y transporte de los hidratos de carbono
B.2. Trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos
B.3. Trastorno del metabolismo de lípidos

C. Errores congénitos en ciclos metabólicos específicos

D. Patología congénita de organelas celulares

D.1. Patología mitocondrial
D.2. Patología lisosomal
D.3. Patología peroxisomal
D.4. Patología del sistema Golgi

E. Trastornos del metabolismo de los metales

F. Trastornos congénitos del metabolismo de las vitaminas

G. Otras enfermedades metabólicas

H. Apéndice

Índice alfabético


En donde se verán quienes son los autores:


PABLO SANJURJO:

Jefe Clínico de la Unidad de Metabolismo
Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo
Catedrático de Pediatría
Universidad del País Vasco (UPV/EHU). Vizcaya

ANTONIO BALDELLOU:

Departamento de Pediatría
Universidad de Zaragoza
Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud Zaragoza

ÍNDICE:

A. GENERALIDADES


1.   Desarrollo del pensamiento metabólico

2. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias

3. Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias

4. Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo

5. Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos

6. Pruebas funcionales en las enfermedades metabólicas hereditarias

7. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal

8. Muerte súbita y enfermedades metabólicas

9. Valoración neurológica en las enfermedades metabólicas

10. Patología hepática en las enfermedades metabólicas

11. Cardiomiopatías metabólicas

12. Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo

13. Tratamiento de urgencias de los errores innatos del metabolismo

14. Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas

15. Nutrición y errores innatos del metabolismo

16. Dieta cetogénica en pediatría

17. Trasplante de progenitores hematopoyéticos en los errores congénitos del
Metabolismo

 18. Trasplante de órganos en las enfermedades metabólicas hereditarias

19. Terapia génica de las enfermedades hereditarias

20. Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto

21. Asesoramiento genético y enfermedades metabólicas
Hereditarias

22. Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del
Metabolismo

23. Planificación de la asistencia sanitaria de las enfermedades metabólicas hereditarias


B. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO INTERMEDIO. B.1. TRASTORNOS DEL METABOLISMO Y TRANSPORTE DE LOS HIDRATOS DE CARBONO


B.1.1. Defectos de metabolismo de carbohidratos

24. Hipoglucemias. 25. Hiperinsulinismo persistente en el neonato

26. Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados

27. Errores congénitos del metabolismo de la galactosa

28. Errores congénitos del metabolismo de la fructosa. B.1.2. Defectos de transporte de carbohidratos

29. Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1


B.2. TRASTORNOS DEL METABOLISMO Y TRANSPORTE
DE AMINOÁCIDOS


B.2.1. Defectos de metabolismo de los aminoácidos

30. Hiperfenilalaninemia

31. Hiperfenilalaninemias por déficit de cofactor BH4

32. Tirosinemia aguda hereditaria

33. Hiperglicinemia no cetósica

34. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados

35. Alcaptonuria

36. Enfermedad de orina de jarabe de arce

37. Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP)

38. Acidemia isovalérica. Alteraciones del catabolismo de leucina y valina

39. Aciduria glutárica tipo I

40. Enfermedad de Canavan

B.2.2. Defectos de transporte de los aminoácidos

41. Lisinuria con intolerancia a las proteínas

42. Cistinuria

B.3. TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LÍPIDOS

43. Alteraciones de la β-oxidación y del sistema carnitina

44. Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos

45. Dislipemias genéticas. 46. Síndrome metabólico en la infancia

47. Defectos de la biosíntesis del colesterol

48. Defectos congénitos de la síntesis de los ácidos biliares

49. Enfermedad de Wolman (EW) y enfermedad de depósito de ésteres de colesterol (EDEC): deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL)


C. ERRORES CONGÉNITOS EN CICLOS METABÓLICOS ESPECÍFICOS


50. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea

51. Trastornos del metabolismo de las purinas

52. Porfirias

53. Errores congénitos del metabolismo del glutatión

D. PATOLOGÍA CONGÉNITA DE ORGANELAS CELULARES

D.1. PATOLOGÍA MITOCONDRIAL

54. Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas producidas por alteración del ADN mitocondrial

55. Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial

56. Las enfermedades de la fosforilación oxidativa (OXPHOS): sintomatología y diagnóstico clínico

57. Tratamientos en las enfermedades mitocondriales

58. Acidemias lácticas Hiperlactacidemia. Déficit de piruvato deshidrogenasa. Déficit de piruvato carboxilasa

D.2. PATOLOGÍA LISOSOMAL

59. Enfermedades lisosomales

60. Mucopolisacaridosis tipo I.
Síndromes de Hurler, Scheie, Hurler/Scheie

61. Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)

62. Síndrome de Sanfi lippo

63. Mucopolisacaridosis IV y VI

64. Oligosacaridosis y mucolipidosis

65. La enfermedad de Krabbe y la leucodistrofi a metacromática

66. Enfermedad de Gaucher

67. Enfermedad de Fabry

68. Enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B y C

69. Gangliosidosis GM1 y GM2

70. Lipofuscinosis ceroidea neuronal en la edad pediátrica

71. Enfermedad de Pompe

D.3. PATOLOGÍA PEROXISOMAL

72. Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales

73. Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y
Tratamiento

D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI

74. Defectos congénitos de la glicosilación


E. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES


75. Hemocromatosis, alteraciones del metabolismo del cobre y déficit del cofactor molibdeno

76. Alteraciones del metabolismo del cinc. Acrodermatitis enteropática


F. TRASTORNOS CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE LAS VITAMINAS


77. Alteraciones del metabolismo de la biotina. Alteraciones del metabolismo de la tiamina

78. Trastornos del metabolismo de la vitamina B12 y del ácido fólico

79. Epilepsias dependientes de la vitamina

B6. Trastornos de los transportadores de la riboflavina


G. OTRAS ENFERMEDADES METABÓLICAS


80. Síndrome de Fanconi

81. Defectos del metabolismo de la creatina

82. Enfermedades hereditarias del metabolismo de los neurotransmisores

83. Deficiencia de α1-antitripsina y otras serpinopatías. Manifestaciones  3 pulmonares, hepáticas y sistémicas

84. Drepanocitosis

85. Otras hemoglobinopatías hereditarias

86. Nuevos síndromes genético-metabólicos


H. APÉNDICE


ÍNDICE ALFABÉTICO


FICHA TÉCNICA:


1 Libro
1,332 páginas
En formato de 22 por 29 cm
Pasta dura en color plastificada
Edición 2014
Cuarta edición
483 ilustraciones
ISBN 978-84-15351-96-2
Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou
Editor Ediciones Ergon



NOVEDAD

DISTRIBUIDOR ABC Ediciones



Si es de su agrado está espléndida obra:

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
1 Libro Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou Editor Ergon
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ALFONSO JAVIER MONÁRREZ RÍOS

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DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
1 Libro Autor Pablo Sanjurjo y Antonio Baldellou Editor Ergon
Cuarta edición







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